Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы

Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы
Совершенно непрозрачная роговица с множественными каплеобразными помутнениями. В помутневших областях заметны кровеносные каналы.
OMIM	204870	204870

Яблочно-зелёный дихроизм при рассмотрении амилоидных отложений под эпителием с поляризованной подсветкой. Окрашивание "Красный Конго".

Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы (англ. Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDCD, subepithelial amyloidosis, primary familial amyloidosis) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.^[1]

При этой дистрофии наиболее заметны гроздеобразные желатинозные массы под эпителием роговицы. У пациентов развивается светобоязнь, ощущение постороннего тела в роговице, сильно падает зрение. В амилоидных включениях обнаруживается лактоферрин, однако ген лактоферрина не затронут.

Болезнь была описана Накаизуми в 1914 году.^[2]

Альтернативные названия

• Corneal amyloidosis
• Amyloid corneal dystrophy, Japanese type
• Lattice corneal dystrophy type III
• Familial subepithelial corneal amyloidosis

Примечания

1. ↑ Klintworth GK (2009). «Corneal dystrophies». Orphanet J Rare Dis 4: 7. DOI:10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.
2. ↑ Nakaizumi, K. : A rare case of corneal dystrophy. Acta. Soc. Ophthal. Jpn. 18: 949-950, 1914

• Желатинозная дистрофия роговицы: тематические медиа-файлы на Викискладе