- Болезнь Марфана
-
Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.
Содержание
История
Признаки заболевания в органах опорно-двигательного аппарата впервые описаны французским педиатром А.Марфаном в 1896 году. Характерный внешний габитус подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана.
Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врожденной контрактурной арахнодактилией.
Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки.
Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.
Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от легких, «мягких» форм соединительнотканой дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.
Дифференциальная диагностика
Существует группа «марфанподобных синдромов», при которых состояние больных внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.
Помимо триады Марфана, в других органах также наблюдаются изменения (бронхо-легочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).
Лечение
Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.
Прогноз
До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.
Известные случаи
Предполагается [1], что от синдрома Марфана страдали Эхнатон, Никколо Паганини, Г.-Х.Андерсен, Авраам Линкольн, Никола Тесла, Шарль де Голль, К. И. Чуковский и даже Бен Ладен.
Примечания
Внешние ссылки
На русском языке
На английском языке
- International Federation of Marfan Syndrome Organisations
- National Marfan Foundation (USA)
- National Institute for Health Marfan syndrome page (USA)
- Marfan Syndrome Information & Support
- Marfan Syndrome Research — Recent literature on Marfan Syndrome
- Marfan support
- Marfan Syndrome information from Seattle Children’s Hospital Heart Center
- Canadian Marfan Association
- Marfan Association UK
- Marfan de Mexico
- Norwegian Marfan Organization
- Online Mendelian Inheritance in Man
Wikimedia Foundation. 2010.