Мультисистемная атрофия

Мультисистемная атрофия
МКБ-10	G90.390.3
МКБ-9	333.0333.0
DiseasesDB	8441	8441
MedlinePlus	000757	000757
eMedicine	neuro/671	neuro/671
MeSH	D019578	D019578

Мультисистемная атрофия, или Синдром Шая — Дрейджера — дегенеративное^[1] неврологическое заболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска.^[2] Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин от 50-и до 60-и лет.^[3]

Распространённость

Общая распространённость мультисистемной атрофии оценивается в 4,6 случаев на 100 000 человек.^[4][5] Данное заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин, и исследования показывают здесь соотношение в пределах от 1,4:1^[6] с увеличением до 1,9:1.^[7]

Симптомы

Мультисистемная атрофия характеризуется сочетанием следующих признаков, которые могут присутствовать в любой комбинации:^[7][8]

• вегетативная дисфункция (англ.)русск.
• паркинсонизм (гипертония с тремором или тремор и замедленные движения)
• атаксия (плохая координация или неуверенная ходьба)

При преобладании вегетативной недостаточности иногда используется термин синдром Шая — Дрейджера, хотя он официально уже не существует из-за изменений в терминологии.^{[9][10][11][12]}

Также может существовать вариант с особенностями мультисистемной атрофии и деменцией тела Леви.^[13]

Первичные признаки

Наиболее распространённым первым признаком мультисистемной атрофии является появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона), выявляется в 62% первичного осмотра. Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). Для мужчин первым признаком может служить эректильная дисфункция (неспособность достичь и поддерживать эрекцию). И мужчины, и женщины с данной болезнью часто испытывают проблемы с мочевым пузырём или неспособность к мочеиспусканию (недержание мочи). Примерно 1 из 5 больных мультисистемной атрофией страдают от падений в первый год проявления их заболевания.^[3]

Симптомы прогрессирующего заболевания

У прогрессирующего заболевания преобладают три группы признаков. Это следующие:

1. паркинсонизм (медленные, неловкие движения, письмо становится мелким и паучьеобразным)
2. дисфункция мозжечка (затруднённость координации движений и баланса)
3. вегетативная дисфункция (нарушение автоматических функций тела), включает:

• постуральная или ортостатическая гипотензия, что приводит к головокружению или обмороку при стоячем положении
• Недержание мочи или задержка мочеиспускания
• импотенция
• Запор
• паралич голосовых связок
• сухость во рту и кожи
• проблемы терморегуляции тела из-за нарушения потоотделения
• громкий храп, одышка или дыхательный стридор во время сна
• другие расстройства сна, в том числе апноэ и расстройство с быстрым движением глаз (англ.)русск.^[14]

Могут быть и другие симптомы, такие как двоение в глазах.^[15]

Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.^[16]

Геномика

Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области 19-ой хромосомы (19p13.3).^[17]

Жизнь с болезнью

Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.

Примечания

1. ↑ Медицинский словарь Вебстера  (англ.)  (Проверено 25 мая 2012)
2. ↑ National Study Seeks Cause of Baffling, Fatal Disorder Called Multiple System Atrophy. UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (December 5, 2003). Архивировано из первоисточника 22 сентября 2012. Проверено 1 июля 2008.
3. ↑ ^{1 2} Bensimon G, Ludolph A, Agid Y, Vidailhet M, Payan C, Leigh PN (2008). «Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: The NNIPPS Study». Brain 132 (Pt 1): 156–71. DOI:10.1093/brain/awn291. PMID 19029129.
4. ↑ Prevalence of rare diseases : Bibliographic data (PDF). Orphanet (November 2008). Архивировано из первоисточника 22 сентября 2012.  (Проверено 25 мая 2012)
5. ↑ Bower J, Maraganore D, McDonnell S, Rocca W (1997). «Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County, Minnesota, 1976 to 1990». Neurology 49 (5): 1284–8. PMID 9371909.
6. ↑ Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W (February 2004). «Multiple system atrophy». Lancet Neurol 3 (2): 93–103. DOI:10.1016/S1474-4422(03)00662-8. PMID 14747001.
   Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W (March 2004). «Erratum». Lancet Neurol 3 (3): 137. DOI:10.1016/S1474-4422(04)00695-7.
7. ↑ ^{1 2} Swan L, Dupont J (May 1999). «Multiple system atrophy». Phys Ther 79 (5): 488–94. PMID 10331752.
8. ↑ Burn DJ, Jaros E (December 2001). «Multiple system atrophy: cellular and molecular pathology». MP, Mol. Pathol. 54 (6): 419–26. PMID 11724918.
9. ↑ Jellinger KA (2007). «More frequent Lewy bodies but less frequent Alzheimer-type lesions in multiple system atrophy as compared to age-matched control brains». Acta Neuropathologica 114 (3): 299–303. DOI:10.1007/s00401-007-0227-4. PMID 17476513.
10. ↑ The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology (1996). «Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy». Neurology 46 (5): 1470. PMID 8628505.
11. ↑ Синдром Шая — Дрейджера на сайте «Who Named It?» (Кто назвал это?)  (англ.)  (Проверено 25 мая 2012)
12. ↑ Shy GM, Drager GA (1960). «A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension: a clinical-pathologic study». Arch. Neurol. 2: 511–27. PMID 14446364.
13. ↑ Sikorska B, Papierz W, Preusser M, Liberski PP, Budka H. (2007). «Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies». Neuropathology and Applied Neurobiology 33 (1): 126–9. DOI:10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x. PMID 17239015.
14. ↑ Gilman S, Koeppe RA, Chervin RD, et al. (July 2003). «REM sleep behavior disorder is related to striatal monoaminergic deficit in MSA». Neurology 61 (1): 29–34. PMID 12847152.
15. ↑ NINDS NIH MSA with Orthostatic Hypotension
16. ↑ Brown RG, Lacomblez L, Landwehrmeyer BG, Bak T, Uttner I, Dubois B, Agid Y, Ludolph A, Bensimon G, Payan C, Leigh NP; for the NNIPPS Study Group (August 2010). «Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy». Brain 133 (Pt 8): 2382–93. DOI:10.1093/brain/awq158. PMID 20576697.
17. ↑ Sasaki H, Emi M, Iijima H, et al. (2011). «Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy». Mol Brain 4: 24. DOI:10.1186/1756-6606-4-24. PMID 21658278.

Ссылки

• Центр вегетативных дисфункций в Университете Вандербильта
• The Multiple System Atrophy Trust founded by Sarah Matheson, a UK registered charity providing information about MSA.
• The European MSA Study Group, an Innsbruck based European MSA Study Group comprising 25 academic centres of excellence dedicated to MSA research
• The SDS/MSA Support Group, Inc., A US-based non-profit for people with MSA
• March has been designated as Multiple System Atrophy Awareness Month http://www.MSAawareness.org
• October 3 has been designated at World MSA Day http://www.World-MSA-Day.org