Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера

Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера

Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера
МКБ-10	A81.9
МКБ-9	046.71
OMIM	137440
DiseasesDB	30729
MeSH	D016098

Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (Gerstmann-Straussler-Scheinker) — болезнь, впервые описанная в 1936, вызвана повреждением гена для прионового протеина и прогрессирует очень медленно. У пациентов расстроена координация движения, и вдобавок пациенты поражены тяжелым слабоумием. Этот синдром встречается у лиц в 40-50 лет и характеризуется, главным образом, мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации, прогрессирующей деменцией на протяжении от 6 до 10 лет (средняя продолжительность болезни составляет 59,5 месяцев), после чего наступает смерть. Инкубационный период длится от 5 до 30 лет.

Морфологические изменения при этом сидроме аналогичны обычным трансмиссивным подострым спонгиоформным энцефалопатиям. Отличительной его чертой является наличие большого количества концентрических амилоидных пластин, которые выявляются чаще в молекулярном слое коры мозжечка, но также их можно обнаружить и в коре мозга. Иммунопозитивные бляшки могут быть величиной от 150 до 500 микрон в диаметре. Они слабо PAS положительны и редко показывают зелёное двойное лучепреломление при окрашивании конго красным. Сходство с болезнью Альцгеймера заключается в наличии нейрофибриллярных структур в цитоплазме нейронов. Отличительной чертой является то, что главный белковый компонент амилоидных ядер — это прион протеин PrP, а не AB пептид.

В целях лабораторной диагностики применяется внутримозговое заражение мышей и хомяков, у которых развивается специфическая картина заболевания.