FBN1

FBN1
Fibrillin 1

PDB rendering based on 1apj.
Identifiers
Symbols FBN1; FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; SSKS; WMS
External IDs OMIM134797 MGI95489 HomoloGene30958 GeneCards: FBN1 Gene
RNA expression pattern
PBB GE FBN1 202766 s at tn.png
PBB GE FBN1 202765 s at tn.png
More reference expression data
Orthologs
Species Human Mouse
Entrez 2200 14118
Ensembl ENSG00000166147 ENSMUSG00000027204
UniProt P35555 Q3TRZ5
RefSeq (mRNA) NM_000138.4 NM_007993.2
RefSeq (protein) NP_000129.3 NP_032019.2
Location (UCSC) Chr 15:
48.7 – 48.94 Mb
Chr 2:
125.13 – 125.33 Mb
PubMed search [1] [2]

Fibrillin-1 is a protein that in humans is encoded by the FBN1 gene.[1][2]

This gene encodes a member of the fibrillin family. The encoded protein is a large, extracellular matrix glycoprotein that serve as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome, isolated ectopia lentis, autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome, MASS syndrome, and Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome.[3]

Contents

See also

References

  1. ^ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (May 1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187. 
  2. ^ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (Jan 2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". J Med Genet 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272. PMID 12525539. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1735272. 
  3. ^ "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2200. 

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