ABCD syndrome

ABCD syndrome

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DiseasesDB = 33683
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OMIM = 600501
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ABCD syndrome is the acronym for albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural deafness. It has been found to be caused by mutation in the endothelin B receptor gene (EDNRB).

See also

* Waardenburg-Shah syndrome

References

* PMID 7778600
* PMID 11891690

External links

*
* [http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp?gene=EDNRB GeneCard for EDNRB]


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