Основной внутренний белок волокон хрусталика

Основной внутренний белок волокон хрусталика

Обозначения
Символы	MIP; MP26, LIM1, AQP0
Entrez Gene	4284
HGNC	7103
OMIM	154050
RefSeq	NM_012064
UniProt	P30301
Другие данные
Локус	12-я хр., 12q13

Основной внутренний белок волокон хрусталика (англ. major intrinsic protein of lens fiber, MIP) — белок группы аквапоринов, водный канал, является родовым представителем одноимённого семейства белков, одно из его устаревших названий — аквапорин 0. Специфичен для волокон хрусталика глаза, эпителиальных клеток, образующих вещество хрусталика. Ген MIP образует кластер с аквапоринами 2, 5 и 6 в 12-й хромосоме человека. ^[1]

Структура

Подобно другим аквапоринам MIP является тетрамерным интегральным белком. Мономер состоит из 263 аминокислот, содержит 2 тандемных повтора с 3 трансмембранными участками и петлю с характерным мотивом аспарагин-пролин-аланин, которая формирует водный канал.

Тканевая специфичность

Этот аквапорин экспрессирован в эпителиальных клетках, образующих вещество хрусталика (т.н. волокна хрусталика). Является основным белком щелевых межклеточных контактов в этих клетках.

Патология

Нарушения MIP приводят к врождённой изолированной катаракте, помутнению хрусталика, что часто вызывает нарушение зрения или слепоту. Известно, по крайней мере, 3 мутации белка, вызывающие это заболевание.

См. также

• Основные внутренние белки

Примечания

1. ↑ Entrez Gene: MIP major intrinsic protein of lens fiber.

Ссылки

• Изолированная врождённая катаракта