SRD5A1

SRD5A1

Обозначения
Символы	SRD5A1
Entrez Gene	6715
HGNC	11284
OMIM	184753
RefSeq	NM_001047
Другие данные
Шифр КФ	1.3.99.5
Локус	5-я хр., 5p15.31

5-альфа-редуктаза 1 - фермент человека, кодируемый геном SRD5A1 на 5-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ 5-альфа редуктазы. Хотя изначально SRD5A1 был клонирован из простаты, экспрессия гена в тканях простаты низка, преобладая в коже, в том числе коже головы, что делает фермент удобной фармацевтической мишенью в терапии облысения.^[1] Первый тип фермента не обнаруживается в плоде во время беременности, временно экспрессируется в коже новорожденного, и стабильно активируется начиная с пубертата.^[2]

Клиническое значение

По данным одного исследования, как SRD5A1, так и SRD5A2 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.^[3]

Примечания

1. ↑ Harris G, Azzolina B, Baginsky W, Cimis G, Rasmusson GH, Tolman RL, Raetz CR, Ellsworth K (November 1992). «Identification and selective inhibition of an isozyme of steroid 5 alpha-reductase in human scalp». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (22): 10787–91. PMID 1438277.
2. ↑ Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM, Casey ML, McConnell JD, Russell DW (August 1993). «Tissue distribution and ontogeny of steroid 5 alpha-reductase isozyme expression». J. Clin. Invest. 92 (2): 903–10. DOI:10.1172/JCI116665. PMID 7688765.
3. ↑ Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M, Guo X, Azziz R (October 2006). «Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women». J. Clin. Endocrinol. Metab. 91 (10): 4085–91. DOI:10.1210/jc.2006-0227. PMID 16849416.